Polimorfismos CYP2C19*2 y CYP2C19*3 en pacientes diagnosticadas con cáncer de mama

Juan Manuel Pérez Agudelo, Jhon Fredy Betancur Pérez, Carolina Osorio Solano, María Alejandra Acosta Cerquera, Paula Tatiana Uribe Echeverry

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Resumen

Introducción: El cáncer de mama es la condición neoplásica maligna de mayor prevalencia en las mujeres, tanto en países desarrollados como en vías de desarrollo. El aumento de su incidencia se relaciona con diversos factores como son: el aumento de la expectativa de vida, el crecimiento de la urbanización y la adopción de estilos de vida occidentales. En Colombia es el segundo cáncer más frecuente en las mujeres.

Objetivo: Identificar los alelos para CYP2C19*2 y CYP2C19*3 en pacientes con cáncer de mama y su posible asociación con la intervención farmacoterapéutica basada en hormonoterapia de supresión.

Método: Investigación observacional, transversal y descriptiva. Participaron 50 mujeres del departamento de Caldas con diagnóstico de cáncer de mama en tratamiento con tamoxifeno. Previo consentimiento informado se llevó a cabo extracción de sangre periférica, se realizó extracción de ADN seguido de amplificación de alelos CYP2C19*2 y CYP2C19*3 y digestión con las enzimas de restricción SmaI y BamHI.

Resultados: En la población analizada, los alelos CYP2C19*3 no mostraron polimorfismos, mientras que los alelos del gen CYP2C19*2 mostraron ser polimórficos; el 42 % fueron caracterizados como alelos silvestres (*1/*1) y el 58 % alelos heterocigotos (*1/*2).

Conclusiones: El alelo CYP2C19*3 no presentó polimorfismos, mientras que el CYP2C19*2, con elevada proporción de heterocigotos, establece la adecuada activación del profármaco tamoxifeno. La genotipificación del CYP2C19 presenta un alto potencial en el establecimiento de directrices farmacoterapéuticas en pacientes con cáncer de mama de la población colombiana estudiada.

Palabras clave

neoplasias de la mama; tamoxifeno; genotipo; reacción en cadena de la polimerasa; citocromo P-450 CYP2C19

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